Morte improvvisa atleti: scoperto il gene che la causa

La morte improvvisa degli sportivi, degli atleti in particolare, dovuta alla cardiomiopatia aritmogena è causata da alcuni geni. Da anni si cerca di scoprire quali sono per evitare che altri lutti possano segnare il mondo dello sport. I ricercatori dell’Università di Padova hanno scoperto un nuovo gene che riveste un ruolo importante nella morte improvvisa degli atleti.

Morte improvvisa atleti: scoperto nuovo gene

In particolare i ricercatori hanno scoperto una proteina denominata “zonula occludens-1”. Alessandra Rampazzo, professoressa al dipartimento di Biologia dell’Università di Padova spiega che:

“Lo abbiamo individuato partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena”.

In realtà oltre a questo gene scoperto dai ricercatori di Padova, nel marzo del 2017 è stato identificato un altro gene che è possibile causa di questa rara mallattia geentica. Si tratta nello specifico di una mutazione del gene “CDH2″che è responsabile della produzione della Caderina 2, una proteina molto importante per l’adesione tra le cellule del cuore.

Cardiomiopatia aritmogena: la scoperta di nuovi geni

La professoressa Alessandra Rampazzo spiega che questa scoperta ha preso le mosse da un caso di morte improvvisa giovanile avvenuta in una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena. Così spiega la professoressa:

“Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, nel nostro laboratorio la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutte le parti del Dna che portano l’informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia”

Morte improvvisa sportiva: cos’è la cardiomiopatia aritmogena

Si tratta di una malattia ereditaria che riguarda 1 persona ogni 5000. Causa 2 decessi all’anno ogni 100mila persone sotto i 35 anni di età. La trasmissione della cardiomiopatia aritmogena è ereditaria. Se uno dei due genitori è portatore di questa patologia vi è una probabilità del 50% di ogni figlio di ereditare tale mutazione genetica. A tutt’oggi non vi è una cura, anche se i progressi ottenuti nell’ambito della genetica lasciano auspicare che nei prossimi anni si possa arrivare a una terapia genetica di questa malattia.

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