La storia commovente di Margaux: la bambina “bolla” salvata dalla ricerca

Bambina affetta da malattia genetica guarisce grazie alla ricerca

Margaux oggi è una bambina di 5 anni che può guardare con fiducia al suo futuro. Tuttavia i suoi primi anni di vita sono stati segnati da una grave patologia rara.

La malattia Margaux

La piccola era affetta da un decifit dell’enzima adenosina deaminasi (Ada). Si tratta di una immunodeficienza rara che debilita a tal punto il sistema immunitario, da costringere chi ne è affetto, a vivere in ambienti sterili. Per questo motivo i piccoli pazienti che ne soffrono sono chiamati bambini bolla.

La storia di Margaux, la bambina salvata dalla ricerca

Margaux nasce il 20 settembre del 2013. La bambina comincia ad ammalarsi continuamente, in particolare soffre di crisi respiratorie ricorrenti, ma nessuno riesce ad individuarne la causa. Gli stessi pediatri non capendo cosa avesse la piccola, la rimandavano a casa. Soltanto il 5 dicembre del 2014, dopo che la bambina in preda a una crisi respiratoria molto forte viene ricoverata d’urgenza all’ospedale universitario di Lovanio, riceve una diagnosi.

I medici le diagnosticano l’Ada. Anche con un trapianto di cellule staminali le possibilità di guarigione non sono elevate, inoltre il fratellino non risulta un donatore compatibile.

I genitori allora contattano Alessandro Aiuti, ricercatore della fondazione Telethon e medico ricercatore del San Raffaele di Milano, che sottopone la bambina a una terapia genica innovativa. Già nel 2015 le sue condizioni di salute migliorano. Ad oggi può dorsi completamente guarita.

Il caso Margaux: l’importanza dei finanziamenti alla ricerca

Questo straordinario risultato è stato raggiunto grazie allo stanziamento dei fondi europei per la ricerca. In particolare così il professore Luigi Naldini commenta la guarigione della bambina:

“è la storia di un sogno di una nuova medicina che si avvera. I suoi geni sono stati prelevati, corretti e reinseriti. E ora producono cellule ematiche funzionanti. Il suo caso è uno dei primi trattamenti che ha avuto successo. Dopo di lei la terapia genica è stata messa alla prova nel mondo, con più di 100 pazienti solo a Milano. Sviluppare la cura sarebbe stato impossibile senza i finanziamenti europei: la Ue ha creduto nei progetti dei nostri scienziati facendo in modo che questa cura diventasse il primo caso di terapia genica commercializzata nel mondo. Una sfida che dimostra il potere scienza quando si fa rete”.

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